La falta de conciencia sobre el riesgo genético del colesterol alto
Un reciente estudio ha revelado que la mayoría de las personas con predisposición genética a tener colesterol alto y enfermedades cardíacas no son conscientes de su situación. Este hallazgo es alarmante, ya que el 90% de los individuos con hipercolesterolemia familiar, una condición hereditaria que provoca niveles peligrosamente altos de colesterol LDL, desconocían su riesgo.
Estadísticas preocupantes sobre la hipercolesterolemia familiar
Investigadores de la Clínica Mayo han publicado sus hallazgos en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, donde se destaca que 1 de cada 5 personas con esta condición ya había desarrollado enfermedades cardíacas relacionadas con arterias obstruidas y endurecidas. Este dato subraya la urgencia de realizar pruebas genéticas para identificar a quienes están en riesgo.
La importancia de las pruebas genéticas
La Dra. Niloy Jewel Samadder, genetista oncológica del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, enfatiza que los resultados del estudio ponen de manifiesto un vacío en las directrices nacionales actuales. Estas directrices se basan principalmente en los niveles de colesterol y en los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a pruebas genéticas. La Dra. Samadder afirma: «Si podemos encontrar a quienes tienen riesgo de enfermedad cardiovascular a tiempo, podemos tratarla pronto y cambiar su curso, probablemente salvando vidas».
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar es una de las afecciones genéticas más comunes, afectando a aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo. Esta condición provoca que los individuos tengan niveles muy altos de colesterol LDL «malo» desde el nacimiento, lo que aumenta significativamente el riesgo de enfermedades cardíacas.
Metodología del estudio
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron la genética de más de 84,000 pacientes de la Clínica Mayo en Arizona, Florida y Minnesota. De este grupo, identificaron a 419 personas con variantes genéticas conocidas por causar hipercolesterolemia familiar. Sorprendentemente, el 90% de estas personas no eran conscientes de su riesgo genético.
Revisión de las directrices de cribado
Los investigadores también encontraron que casi el 75% de las personas identificadas no habrían cumplido con los criterios clínicos actuales para las pruebas genéticas, basándose en sus niveles de colesterol o en su historial familiar. Esto sugiere que las directrices de cribado deben actualizarse para garantizar que más personas se sometan a pruebas de riesgo genético de colesterol alto.
Opciones de tratamiento disponibles
Aquellos que den positivo en las pruebas genéticas pueden ser candidatos para tratamientos que incluyen medicamentos para bajar el colesterol, como las estatinas. Estos tratamientos pueden ser cruciales para prevenir enfermedades cardíacas, infartos o ictus antes de que se desarrollen complicaciones graves.
La necesidad de más investigación
A pesar de los hallazgos significativos, los investigadores señalan que se necesita más investigación para determinar quiénes son las personas más adecuadas para evaluar en relación con el riesgo de hipercolesterolemia familiar. Esto es esencial para mejorar la detección y el tratamiento de esta condición.
Recursos adicionales
Para aquellos interesados en aprender más sobre la hipercolesterolemia familiar, la Asociación Americana del Corazón ofrece información detallada sobre esta condición genética y sus implicaciones para la salud cardiovascular.
Las personas que se someten a pruebas genéticas deben preguntar si el cribado incluirá la hipercolesterolemia familiar, ya que esto podría ser un paso vital para proteger su salud cardiovascular.
FUENTE: Mayo Clinic, comunicado de prensa, 19 de noviembre de 2025
🔗 [HealthDay News](https://spanish.healthday.com/noticias-salud/cardiovascular-diseases/la-mayoria-de-la-gente-no-esta-consciente-del-riesgo-de-tener-un-colesterol-peligrosamente-alto)