Si la proporción de pigmento rojo de la sangre y / o glóbulos rojos en el organismo es demasiado baja, hay anemia. La proteína hemoglobina (Hb), que contiene hierro, es el ingrediente más importante de los glóbulos rojos y es responsable del transporte de oxígeno desde los pulmones a las células del cuerpo. Desde allí, la Hb transporta el dióxido de carbono, que se produce en las células como producto de desecho del metabolismo, de regreso a los pulmones, donde ahora se puede exhalar.
Con una deficiencia de Hb, las células del cuerpo ya no pueden recibir suficiente oxígeno. Si la anemia se presenta como un síntoma concomitante de una enfermedad, los pacientes pueden sufrir diferentes síntomas. Para la anemia en sí, las siguientes quejas son características:
- Mareos.
- Dolor de cabeza.
- Dificultad para respirar durante el ejercicio y, si es necesario, incluso en reposo.
- Disminución del rendimiento mental y físico.
- Palpitaciones.
- Zumbidos en los oídos.
- Piel pálida y lengua roja y lisa («lengua de laca»).
¿Cuáles son los tipos de anemia?
La anemia puede originarse por diversas situaciones, y aunque hay síntomas generales, también se presentan algunos particulares que dependen del tipo de anemia. Estos tipos de anemias pueden deberse a la deficiencia de hierro, deficiencia de vitamina B12, aquellas debidas a sangrados intestinales y las hemoglobinopatías. Los síntomas típicos que generan son los siguientes:
- Anemia ferropénica, la cual es debida a la deficiencia de hierro puede además provocar uñas quebradizas, así como inflamación de las comisuras de la boca y las membranas mucosas.
- Anemia perniciosa (por falta de vitamina B12), puede haber pérdida de apetito, deterioro de la memoria, trastornos digestivos como diarrea o estreñimiento, ardor en la lengua y pérdida de peso.
- Anemia debida a hemorragia interna se manifiesta por heces negras, o sangre roja en las heces o la orina. Puede haber un colapso circulatorio, presión arterial baja y frecuencia cardíaca alta.
- Hemoglobinopatías, trastornos de origen genético que modifican la estructura y la producción de la molécula de Hb. Producen los síntomas más severos y los más difíciles de tratar.
¿Cómo se estudian las hemoglobinopatías?
Desde el punto de vista molecular, la Hb es un tetrámero, constituido por dos cadenas polipeptídicas de globina de tipo α y dos de tipo β. Cada una de estos tipos de cadenas de globina se encuentra unida de forma covalente a un grupo hemo prostético de unión a oxígeno. En las personas saludables, casi el 95% de la Hb es Hb A (α2β2), con un porcentaje inferior a 3,2% de Hb A2 (α2δ2) y un porcentaje menor a 1% de Hb fetal (Hb F, α2γ2).
La enfermedad de la hemoglobina se refiere a una variedad de enfermedades causadas por la interrupción de este patrón normal de expresión del gen de la globina. El trastorno se caracteriza por una síntesis reducida de una o más cadenas de globina (talasemia) o una síntesis estructuralmente anormal de la variante Hb. Pero estas características se pueden presentar de forma simultánea. Las hemoglobinopatías se dividen en cuatro categorías principales relacionadas con la gravedad de la enfermedad y su importancia clínica:
- Enfermedad de células falciformes (Hb S/S).
- Síndrome de β-talasemia.
- Síndrome de α-talasemia.
- Síndrome de β-talasemia, una variante de la Hb que causa anemia hemolítica, policitemia y raramente cianosis.
Las pruebas hematológicas y bioquímicas proporcionan pistas importantes sobre las diferentes interacciones genéticas. El análisis de los parámetros hematológicos de los padres, los hijos y otros miembros de la familia permite conocer la segregación de los distintos genes e identificar las mutaciones individuales.
En el diagnóstico por ADN de las hemoglobinopatías, el cribado de portadores y la detección de mutaciones constituyen la parte principal del trabajo. Las principales pruebas hematológicas incluyen el recuento sanguíneo total electrónico, la electroforesis y el enfoque isoeléctrico por mencionar algunos. Las diferentes hemoglobinopatías, se pueden identificar por la diferente movilidad que tienen las distintas Hb en el perfil electroforético, por lo que este análisis es una pieza clave en el diagnóstico de esta enfermedad.
Los equipos de electroforesis como apoyo a la detección de la anemia
Las anemias por hemoglobinopatías son una de las más complejas y graves. Se puede detectar con un perfil electroforético por la presencia de distintas proteínas Hb características de este trastorno. En ese sentido, el fabricante Kalstein pone a disposición de los laboratorios de bioanálisis equipos para electroforesis confiables, con suficiente solución amortiguadora para el control del nivel de acidez, tapa traslúcida para prevenir la evaporación de la solución y apagado automático cuando se levanta la tapa. Para conocer más detalles técnicos, precios, compra, cotizar o revisar otros productos de la familia, puede revisar este link AQUI